アメリカで遺伝子検査(キャリアスクリーニング)で見つかった遺伝子疾患

妊活

今日は【人工授精(IUI)】についてです。
ブログ記事は全然追いついていないですが、実際の妊活は結構進んでいてこちらがそのタイムラインです。

妊活タイムライン
  • 2022年11月
    2年服用していたピルを辞めてタイミング法開始
  • チェックアップも兼ねてOBGYNに行く
  • 2023年2月
    不妊治療開始のためにOBGYNに行く
  • 4月
    血液検査1(AMH)
  • 血液検査2(プロゲステロン)
  • 5月
    血液検査3(エストロゲン等)
  • 6月
    ウルトラサウンド
  • 卵管造影検査
  • 精液検査
  • 7月
    OBGYNに今後の妊活プランを話しに行く
  • 8月
    クロミッド服用タイミング法
  • 9月
    クロミッド服用タイミング法2
  • 10月
    鍼療法
  • 11月
    不妊治療院に転院
    通水検査

    レトロゾールメトフォルミン服用

  • 12月
    人工授精
  • 2024年1月
    一時帰国のため妊活スキップ(のはずがスノーストームで延期)
  • 2月
    一時帰国のため妊活スキップ
  • 3月
    採卵


人工授精サイクルタイムライン

IUI月タイムライン
  • Day1
    クリニックに電話して翌日の予約をする
  • Day2
    血液検査

    (LH, FSH, TSH, Progesterone, E2, Vitamin D, AMH, Prolactin, CMP14+RPR+Rh+ABO+AbSCR, HCG5)

  • Day8
    血液検査

    遺伝子検査, Chromosome, E2, Progesterone, LH)

    ウルトラサウンド

  • Day10
    血液検査

    (E2, Progesterone, LH)

    ウルトラサウンド

  • Day12
    血液検査

    (E2, Progesterone, LH)

    ウルトラサウンド

  • Day21
    IUI当日

    血液検査

  • Day28
    血液検査

    (HCG5, E2)

9日目からは【ドキシサイクリン(Doxycycline)】を5日間服用しました。

キャリアスクリーニング

CNY Fetilityに転院した初日のカウンセリングで「遺伝子検査」の受診を勧められました。

不妊治療においての遺伝子検査の説明はこちらです。

妊活におけるキャリアスクリーニングは、夫婦が子供を授かるための準備段階で行われる遺伝子検査の一部です。この検査では、夫婦それぞれの遺伝子を調べ、特定の遺伝性疾患や病気のキャリアであるかどうかを評価します。

具体的には、夫婦がキャリアスクリーニングを受けることで、以下のような情報を得ることができます:

遺伝性疾患のリスク評価: 夫婦が持つ遺伝子の異常を調べ、将来の子供が特定の遺伝性疾患や病気を発症するリスクを評価します。これにより、遺伝子異常が両親にある場合、子供がその疾患を発症する可能性があることが明らかになります。

リスク管理と遺伝子相談: キャリアスクリーニングの結果をもとに、医師や遺伝カウンセラーとの相談を通じて、将来の妊娠におけるリスクを理解し、適切な管理方法や治療方針を決定することができます。

妊娠前遺伝子診断(PGD)の検討: キャリアスクリーニングの結果をもとに、妊娠前遺伝子診断(PGD)を検討することがあります。PGDは、受精卵や胚の遺伝子検査を行い、特定の遺伝性疾患を持つ胚を選択的に移植する方法です。

なぜ私達がこれを勧められたかというと、キャリアスクリーニングは自然妊娠では確認することが出来ませんがIVFではこれが出来るからです。

今サイクルの人工授精で妊娠しなかった場合ステップアップでIVFに進むつもりで、IVFをするとなると胚を検査してこの遺伝性疾患を持っているかどうか調べられるからです。


私のPAは地元Buffalo BillsのスターJim Kelly選手を例に説明してくれて、彼と奧さんはたまたま同じ遺伝子疾患を持っていたけど第一子、二子は健常者、だけど第三子でその遺伝子疾患を引き継いだ子供が生まれたとのことです。(私はKelly選手は知ってたけど子供のことまでは知らなくて、バッファロー民はもちろん知っていて夫は昔イベントでKellyとその息子にも会ったことがあるそう)

同じ遺伝子疾患を持っていてもそれを引き継いだ子供が生まれる可能性は低いけど、そういった可能性もある。

キャリアスクリーニングをして夫婦で同じ遺伝子疾患があると分かった場合は、IVFの胚検査でその疾患があるかどうか分かるとのことです。(優勢思想気にされる方は申し訳ないです)



結果的には…、私のみ遺伝子疾患がありました。

ちなみに「ガラクトースエピメラーゼ欠損症」というもので内容はこちらです。

ガラクトースエピメラーゼ欠損症は、ガラクトース代謝の障害の一種です。通常、この酵素はガラクトースをグルコースに変換する役割を果たしますが、この疾患ではその機能が不全または欠如しています。その結果、ガラクトースが体内に蓄積し、さまざまな問題を引き起こす可能性があります。

この疾患の症状には、食事中のガラクトースの消化や代謝に関連する問題が含まれます。典型的な症状には、食欲不振、嘔吐、下痢、肝臓の損傷、そして重篤な場合には脳障害があります。幼児期に症状が現れることがよくありますが、治療法が早期に提供されれば、それらの症状を緩和することが可能です。治療法には、ガラクトースを含まない食事療法や特定の酵素補充が含まれます。

こちら私全っっっく自覚がなくて非常に驚きました…。

食欲旺盛!快便!でこれの真反対で、子供の時から健康優良児だったから。

親にすぐLINEして聞いて母子手帳とか振り返ってくれたみたいだけど、生まれたあとに受けた色々な検査でも何も引っ掛からなかったらしいです。

いま健康なのでいいけど、やっぱり気になってググってみてもこの病気の症例が少ないからかほとんど情報が出てこずいまも謎なままです…。(いないと思いますがこちらをお持ちの方がいたらコメントください)


これで旦那もガラクトースエピメラーゼ欠損症だった場合は、IVFのあとに胚検査をしてこれを持っていた場合は子宮に戻さないという選択をすることも出来ますが、ありがたいことに旦那は遺伝子疾患ゼロで、パートナー両方が持っていない限り子供に引き継ぐことはないので、この3か月後に受けたIVFでは遺伝子検査(PGD)をしなかったです。


ちなみにこちら大体の人は自費検査となりますが、United Healthの私はたった$40でした。

Nippon Lifeの旦那は例に漏れず完全自費だったので$240でした。(アメリカ人旦那が日本生命で、日本人妻が米系保険なのウケるw)

まとめ

以上が「人工授精のタイムライン」「キャリアスクリーニング」でした!

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